Tener un hijo suele ser uno de los tantos deseos que manifiestan las parejas, pero no solemos pensar en lo que no podemos ver: la información genética que llevamos dentro. Esa herencia invisible que, sin querer y sin saberlo podría condicionar la salud de ese futuro bebe. Hoy, la genética nos ofrece la posibilidad de anticiparnos, no para sembrar miedo sino para brindar opciones.
Por Dra. Marina Serra, M.N. 166.260 médica genetista de Halitus Instituto Médico, y el Dr. Agustín Pasqualini, (MN 102009), director Médico de Halitus Instituto Médico. Presidente de SAMeR.
Tener un hijo suele ser uno de los tantos deseos que manifiestan las parejas, pero no solemos pensar en lo que no podemos ver: la información genética que llevamos dentro. Esa herencia invisible que, sin querer y sin saberlo podría condicionar la salud de ese futuro bebe. Hoy, la genética nos ofrece la posibilidad de anticiparnos, no para sembrar miedo sino para brindar opciones.
Casi todas las personas somos portadoras de al menos una mutación en un gen recesivo, lo que no significa que estemos enfermos ni que vayamos a estarlo, sino que llevamos una alteración genética que podría transmitirse si coincidimos con otra persona portadora de variantes en el mismo gen.
En términos simples, si ambos miembros de una pareja —o uno y su donante de gametos— son portadores de una mutación en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazode que el hijo herede esa enfermedad. Algunas de estas condiciones son ampliamente conocidas, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Otras son poco frecuentes, pero no menos graves.
Aquí es donde el test de portadores cobra sentido. Este estudio analiza alrededor de 300 genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X, y detecta si existe una «coincidencia genética» entre ambos aportantes de gametos.
Lo más valioso es que, si se detecta una coincidencia, existen soluciones médicas eficaces:
• El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) permite identificar qué embriones no portan la enfermedad antes de transferirlos al útero.
• La donación de gametos también puede ser una opción válida, respetuosa y efectiva.
Aunque este test es especialmente considerado en tratamientos donde se va a utilizar alguna —o ambas— gametas donadas, lo cierto es que sería deseable que toda persona que está pensando en tener un hijo tenga la posibilidad de conocer esta herramienta. Cada vez son más quienes lo realizan como parte del estudio preconcepcional. Incluso, no sería descabellado que en el futuro este tipo de test hasta pueda ser ofrecido como un regalo significativo para quienes están por formar una familia.
En nuestra experiencia, más del 80% de las personas evaluadas resultan portadoras de al menos una mutación, muchas veces sin antecedentes familiares ni síntomas. Y se estima que entre un 2 y un 5% de las parejas evaluadas comparten mutaciones en el mismo gen. Saberlo permite actuar. Prevenir es posible.
La medicina genética abre puertas: hacia la prevención, hacia la toma de decisiones informadas, hacia una nueva forma de cuidar la salud del futuro. Porque el saber no debe paralizarnos. El saber no es temer, sino poder elegir.